С чем связаны генные мутации

ЕГЭ по биологии. Объяснения к ответам

Вопрос: Генные мутации связаны с изменением

  1. числа хромосом в клетках
  2. структуры хромосом
  3. последовательности генов в аутосоме
  4. нуклеотидов на участке ДНК

Ответ: 4

Объяснение

По масштабу мутации делятся на генные, хромосомные и геномные. Генные являются самыми мелкими, лишь незначительно изменяющими химическую структуру молекулы ДНК. Генные изменения нельзя увидеть в микроскоп. Внешний вид хромосомы и количество хромосом при этом не изменяется. Изменения затрагивают только отдельно взятые гены, поэтому данный вид мутаций так и называется – «генные».

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов, из которых состоит ДНК. Обычно изменяется одна комплементарная пара, и этого уже достаточно, чтобы возникла мутация. Также отдельные нуклеотиды могут выпадать или добавляться. Например, участок молекулы ДНК, состоящий из двух цепей имеет следующую нуклеотидную последовательность:

АГАТЦЦТГАГ — первая цепь
ТЦТАГГТЦГЦ — комплементарная цепь

Допустим, третья с начала нуклеотидная пара мутировала. В результате получим:

АГЦТЦЦТГАГ
ТЦГАГГТЦГЦ

Это есть пример генной мутации по типу замены нуклеотидов.

Генные мутации могут быть «молчащими», то есть не приводить к изменению в структуре белка, который синтезируется на основе информации ДНК. С другой стороны, их вред может быть значительным. Замена одного нуклеотида в цепочке может привести к замене определенной аминокислоты в структуре белка, в результате чего он потеряет свою функциональность.

Дополнительный материал: Генные мутации